İnsan Genom Dizisinin Tamamlanması

İnsan Genom Projesi araştırmacıları, 2003 yılında insan genomunun dizilenmesini başarıyla tamamladıklarını açıkladıklarında, 3 milyar baz çiftinin sadece %92'si tamamlanmıştı. Hala yüzlerce boşluk veya eksik DNA dizisi vardı.

İnsan genom dizisinin bazı bölümleri, doğru yere yerleştirilmesi zor olan uzun, tekrarlayan baz dizilerinden oluşur. Geçtiğimiz yirmi yıl boyunca araştırmacılar, DNA'nın daha uzun bölümlerini (tek seferde yalnızca 500 bazdan şu anda 100.000'in üzerinde baza kadar) okumak için yeni teknolojiler geliştirdiler; (Ör: Nanopore long-read sequencing, PacBio long-read sequencing) bu da onlara en zor tekrarların tüm uzunluğunu bir araya getirme olanağı sağladı.

NHGRI araştırmacıları yakın zamanda genomdaki bu boşlukları dizilemeyi bu yeni teknolojiler vasıtasıyla bitirdiler, bu yüzden şimdi insan genom dizisi TAMAMEN tamamlandı! Artık dizideki bu boşluklar doldurulduğuna göre, potansiyel olarak insan sağlığı ve hastalıkları hakkında çok daha fazla şey öğrenebiliriz. 
 
Bu destansı bulmaca ve onu bitirme çalışmaları hakkında daha fazla bilgi edinmek isterseniz; insan genom dizisini tamamlamayla ilgili infografiğe göz atabilirsiniz.

https://lnkd.in/eBZPJwP

#insangenomprojesi #nanopore #humangenomeproject #longreadsequencing